关于自闭症谱系障碍(ASD)的病因，科学家们了解到了什么?父母能做些什么来防止它吗?为什么不同的孩子会有不同的症状，具体的遗传和环境因素可能是什么?会有治愈的方法吗?学界领先的自闭症研究者拉斐尔·A.伯尼尔、杰拉尔丁·道森和乔尔·T.尼格合著的这本通俗易懂的指南将帮助父母们把新近的研究成果应用到他们独特的孩子身上。从做出睡眠、锻炼、饮食和媒介使用等日常生活方式的改变，到识别和选择专业的干预措施与治疗方法，自闭症儿童家长可以整合广泛的资源来引导和支持孩子达到理想的生活状态。
荣获《美国护理杂志》年度图书奖
早期生活干预、青春期教育及成年期转衔指南
自闭症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD，简称自闭症）是影响大脑发育最明显和最常见的疾病之一。很多人可以清晰地描述自闭症个体的特征，或者绘声绘色地讲述有关这个群体的故事。我们对自闭症相关科学研究进展的报道以及充满人情味的家庭生活逸事也常有耳闻。如果以“自闭症”为关键词进行互联网检索，你会在半秒钟内找到大约1.44亿个结果。自闭症这个领域存在着海量的信息，也充斥着无数的争论，关于自闭症的病因、治疗手段，甚至对自闭症的界定，都是迷思重重，观点各异。
这种现象出现的原因有很多，利益相关者在社会上的高效宣传便是其中之一。然而，这场“信息风暴”（包括错误信息）掀起的最根本原因，在于我们对自闭症的认识和理解正在发生天翻地覆的变化。这场巨变为我们提供了切实可把握的有利机会，我们要抓住这些机会，为促进自闭症儿童及其家庭的健康和幸福而努力。
本书厘清了正确的信息和错误的信息，帮助你清楚地了解与自闭症相关的最新科学研究发现，并运用这些发现来帮助你的孩子。我们对神经科学和基因学的最新研究进行了概述，强调了对孩子的现实生活具有实际意义的研究结论。此外，我们深知，自闭症的“一纸诊断”除了对个体产生重大影响外，也会影响其家庭。孩子出现任何变化，家庭都会牵涉其中。因此，我们还会对家庭普遍关注的科学话题，如自闭症儿童的睡眠、运动、饮食和胃肠道问题进行深入探讨，并指导你利用这些信息对孩子进行干预。我们会指导你为自己的孩子和家庭制订一套高度个性化的、切实可行的治疗方案—适用于所有家庭的方案是不存在的。我们会以批判的眼光来仔细审视和剖析那些一直困扰父母、临床医生和大众媒体的错误观念与流言，帮助你放心地为孩子和家庭做出正确的选择。
这本书将帮助你：
了解自闭症的最新研究进展，清晰区分科学论断与谣言。
明确自己孩子的障碍，据此选择合适的干预路径。
掌握有效的方法，为孩子打造最佳干预方案。
区分关于自闭症成因的事实与谎言。
认识睡眠、营养和运动等生活方式对自闭症儿童的影响，了解改变不良生活方式的实用建议。
理解如何帮助孩子向青春期和成年期过渡。
追踪最新的科学进展，把握未来的研究方向。
如何使用本书
本书的前4章介绍了自闭症的科研新发现—自闭症的成因、自闭症的病程发展以及自闭症患者大脑的异常运作方式。这4章为本书的其余部分奠定了基础，建议你首先阅读。第5～10章介绍了如何帮助孩子获得最佳的生活品质。这6章具体阐述了环境和生活方式的改变如何影响孩子大脑发育和行为养成的轨迹，建议你浏览目录，按照符合你兴趣的顺序进行阅读。每一章都力图将关于自闭症儿童的睡眠、运动、饮食和干预技术等问题的研究成果转化为实用策略，便于你运用到日常生活当中，让孩子和家庭收获更多健康和快乐。对于大多数具有沟通和社交障碍的自闭症儿童来说，专业支持是干预中非常关键的要素。第5章介绍了基于专业指导的干预方法以及组建治疗团队的路径。第6～8章介绍了对自闭症儿童的睡眠、运动、饮食、胃肠道问题和干预技术的新认识。第9～10章介绍了对自闭症青少年和成人最有益的生活方式。第11章把我们最新形成的理解汇集在一起，你可以由此决定在孩子青春期和成年早期应该采取的行动方案。在本书中，你会读到各种各样的案例，它们展现了科学发现是如何应用到不同的自闭症儿童、青少年和成年人身上的。贯穿本书的所有故事都是由我们所认识和曾经合作过的真实人物的经历融合而成的，它们展现了自闭症人士面临的各种常见状况以及挑战。
书中所有的信息和指导建议突出了两个关键的主题：第一，自闭症并非一种单一病症，清楚地认识到这一点，有助于我们提供多样化的支持方案。第二，目前，一些具体的支持方案在许多儿童身上取得了非常积极的干预效果。自闭症不应再被宣判为“终身监禁”。
自闭症是一种谱系宽泛的障碍
尽管“自闭症”只是一个词、一个诊断的标签，但它所代表的含义远非这么简单。自闭症领域流传着这样一句话：“如果你只见过一个自闭症患者，你千万别说你懂自闭症。”尽管诊断标准还算清晰，但这些标准之下不同个体表现出来的障碍程度和能力水平是千差万别的。比如，每一个自闭症儿童都有某种形式的社交缺陷，但这些缺陷在不同孩子身上的表现又各不相同—有的孩子不会分享或向别人展示他最新的乐高积木或刚完成的作业，有的孩子围绕明显已经结束的话题仍然喋喋不休。与之相似的是，刻板的思维模式可能在一个孩子身上表现为由于改变了从学校回家的路线而崩溃大哭，而在另一个孩子身上表现为总是将玩具摆放在固定的位置并避免移动。同样地，许多自闭症患者拥有特殊才能，而这些才能的表现领域各不相同—美术、数学或音乐。
单一名称的疾病为什么会呈现如此复杂的多样性呢？首先，自闭症的成因比人们之前想象的要复杂得多。10年前，许多科学家还认为只有少数基因与自闭症有关，事实上，自闭症的成因不是单一的，而是复杂且多样化的。基因在自闭症的成因中扮演着重要角色，我们现在估计，至少有1000个基因和基因事件影响着自闭症的发生与发展。尽管许多基因会相互影响、相互作用，但它们依然保持着自己的独特性，例如，这些基因为蛋白质编码，从而发挥多种多样的功能，如指导脑细胞建立连接，基因在细胞核中开启与关闭，以及脑细胞允许分子穿过其细胞膜。这些不同的过程对大脑的影响也不同，并以多种方式交织在一起。这些综合的基因效应会影响儿童的发育过程、学习经验和个性养成，这让事情变得更为复杂了。最终的结果是，同是被诊断为自闭症的儿童，却表现出千差万别的行为特征。
非常重要的一点是，基因不是单独运作的。基因之间相互作用，也与环境相互作用。这里所说的“环境”，不是指山峦风雨，而是与自闭症病因相关的早期发育环境—孕前母亲和父亲的身体状况、母亲孕期的身体状况、孩子生命早期以及后续整个发育全程。其中包括各种危险因素，如致畸原（诱发先天畸形的因素）、体位异常、围生期的缺氧，等等。因此，自闭症并不是一种单一的病症，这就是为什么我们要为孩子制订个性化的干预计划。单一的治疗方案无法适用于所有的孩子。当你知道自闭症是由多种因素导致的，表现形式也各不相同时，你和治疗团队就可以专注于随时对你的孩子采取适当的干预措施了。
提升干预效果的多种方法
30多年前，被诊断为自闭症就意味着被判“终身监禁”。那时，可选择的干预方案很少，资源匮乏，信息有限，自闭症儿童及其家庭的希望很渺茫。今天的情况已经截然不同了。最近的研究显示，有很多的方法可以支持孩子。其中最重要的是，父母作为主要照料者，可以拥有为孩子的成长和改变创造机会的最强大的力量。
如今，我们对自闭症谱系的本质有了更深入的认识，这种认识提高了我们对自闭症的早期识别和筛查能力，并帮助我们在幼儿大脑可塑性最强（即适应性最强）、对干预反应最灵敏的时期就为其选择正确的发展道路。值得关注的是，目前的干预措施（至少对某些儿童来说）可以有效地解决他们的核心障碍。我们对需要密切关注的问题加以明确，拥有正确的应对之法，这就大大提升了孩子和家庭的生活品质。
我们必须重视最新的科学研究进展。50年前，自闭症几乎被判定为一种永久性的残疾状态；如今，在家庭和社区的支持下，越来越多的自闭症儿童经历良性的成长变化，摆脱了自闭症的诊断标签。对于那些仍然处于自闭症谱系中的患者，适当的支持也可以切实提升其生活品质。事实上，现在许多成年自闭症患者为他们的才能和看待问题的独特视角深感自豪。认识到这种多样性的价值，对于全人类来说都意义重大。因此，在这本书中，我们的目标不是彻底“改造”你的孩子，而是尽可能帮助孩子把握机会，发挥能力，成长为他想成为的人。
你可以在最佳实践和科学理论的指导下，评估一个干预方案对孩子和家庭的适宜性，然后有目的地选择和实施干预方案。你需要了解评估的基本要素以及孩子的基本权利，以确保选择的干预项目能够时刻以孩子为中心。除常识外，掌握孩子特定行为的情境驱动因素也是十分重要的。最好的办法是像一名侦探一样去追踪线索。本书提供的一些方法可以帮助你系统地了解孩子的行为问题，进而确定行为背后的原因，你和你的治疗团队可以将对行为问题的理解贯彻到整个治疗过程中，为孩子提供更好的干预服务。
事实证明，健康的生活方式比我们想象的还要重要。最近的科学研究表明，我们不能低估睡眠和运动对孩子行为和学习效果的影响。正如第6章所阐述的，想办法保证孩子的睡眠健康，养成良好的运动习惯，就可以让孩子的大脑处于健康状态，学习更多社交技能，用更强的适应性策略取代挑战性行为。第7章指出，饮食和营养问题必须得到重视，特别是考虑到目前出现胃肠道问题的自闭症儿童的数量不断增加，以及最近关于肠道和大脑相互影响的作用机制研究取得的突破。我们可以采用常规方法，保证孩子的饮食营养、健康，并着手解决自闭症人群常见的胃肠道问题。
如今，自闭症各种干预技术在应用方面的进展受到了广泛关注。我们建议，对各类技术的价值和风险要谨慎地做出判断。我们总结了一些方法，帮助你在避免风险的同时，使用适当的技术来支持孩子的发展。
科学的进步为你的孩子步入青春期和成年期提供了有力支持。这一过渡时期就像孩子第一天上幼儿园一样令人紧张不安，幸运的是，你可以采取一些有效的措施来度过这段时间，比如帮助孩子养成良好的卫生习惯，有序安排一天的生活，以及支持孩子参与集体活动。同时，你在孩子青少年时期就要提供适当的监护和经济支持（要适合你的家庭），这可以帮助缓解过渡时期的压力。本书中所有的建议都基于我们对自闭症科研领域当前最新进展的梳理。
自闭症的未来会怎样
虽然我们不能完全清楚地预见未来，但我们可以总结过去20多年的科学发现和研究趋势，做出明智的推测，并据此采取行动。心理学中有一条自明之理：预测未来行为的最佳指标是过去的行为。我们可以将这一理论扩展到心理学和医学领域。我们在自闭症方面所取得的成果是惊人的。我们对自闭症具体病因的了解与日俱增，对基于实际经验的干预方法建立了信心，并开发了许多新方法，为自闭症家庭提供接受治疗和学习培训的机会。试想一下，10年前，我们甚至还不知道哪些基因与自闭症有关，现在我们却能够列举出200多个与之相关的特定基因（第3章对这个问题做了详细介绍）。10年前，行为治疗费用还没有被列入保险公司可报销的范围，这使得大多数家庭根本负担不起这项唯一经过科学验证的自闭症治疗技术（见第5章对于干预技术的讨论）。10年前，我们甚至完全不知道自闭症患者的大脑出了什么问题，而现在我们已经知道是脑神经通路以及相关异常导致了自闭症患者的挑战性行为或天赋才华（见第4章对于自闭症患者大脑的讨论）。毫无疑问，这样高速的研究进展将会一直持续下去。本书将重点介绍最新的研究发现，并指出下一步的发展方向，以帮助你站在自闭症科学研究的前沿。
我们希望这本书可以让你满怀希望，充分理解自闭症发展变化的过程。透过科学的视角，我们希望你不再自责，不再绝望，而是充满力量，准备好为你的孩子和家人创造具有无限可能的美好生活！
心理学
自闭症康复的道路非常漫长。我觉得很多自闭症孩子的家长可能会很需要这本书，它不仅告诉你自闭症研究领域的新进展，关于自闭症成因、病理机制的新发现，还会指导你辨别关于自闭症的谣言，而且还提供了许多关于孩子睡眠、营养和运动的建议。我真诚把这本书推荐给各位自闭症孩子的家长、自闭症临床工作者，以及任何想了解自闭症的大家。
易莉
北京大学心理与认知科学学院研究员，博士生导师
这本书从对自闭症的认识讲到建立全局意识，着重于带领读者正确看待自闭症谱系障碍、建立如何恰当养育自闭症个体的思路，层层深入、完整系统。书中讨论了很多极具实际意义的话题，如自闭症儿童的运动、睡眠、胃肠道健康、青春期与成年期过渡等。在对每一个主题的介绍中，作者都以近年来的学术研究为基础，利用数据说明问题、阐述观点，同时提醒读者该主题下的现存问题，辅以可参考的行动方案，借真实案例做补充说明，严谨而趣味横生，兼具学术与实践参考价值，值得一读。
胡晓毅
北京师范大学教育学部孤独症儿童教育研究中心主任，教授
在本书中，三位国际知名自闭症专家用通俗易懂的文字和新近的研究结果对自闭症病因及发病机制进行了溯本清源、全面解析，并创造性地提出了早期发育环境和生活方式与自闭症病因的相关性，呈现了自闭症全生命周期发展轨迹及干预重点，可以帮助家长跳出自闭症预后不佳的传统固化思维，用全新视角全面审视自己的孩子，通过积极心态调整和健康生活方式来改善孩子的睡眠、运动、饮食和胃肠问题，进而帮助自闭症家庭找到真正适合自己孩子的个体化干预方案。
周晖
四川大学华西第二医院儿童康复主任，主任医师
寻找自闭症解决方案的家庭需要的不仅仅是科学知识。更重要的是，如何将科学知识转化为能够解决实际问题的方法，答案就在你手中。本书来自该领域三位杰出的临床科学家，是每一个自闭症家庭的必读之书。
艾米?克林（Ami Klin）
埃默里大学医学院儿科系自闭症和相关发育障碍部主任，亚特兰大儿童医疗中心马库斯自闭症中心主任
本书英文版是2020年出版的新作。本书综合了当代国际最新研究成果，兼具科学研究的系统性和日常生活的实用性，是一本既严谨又通俗的自闭症读物。我们用最快的速度翻译这本书，推荐给大家，就是因为它新颖而切实的内容可以帮助读者直接面对自闭症的前沿问题，在视野上有所拓展，在观点上有所更新。
本书的三位作者都是具有国际影响力的自闭症专家，他们长期从事自闭症病因与病理学、早期监测与干预、大脑神经可塑性相关的科学与临床研究。
拉斐尔·A. 伯尼尔博士，华盛顿大学精神病学和行为科学教授，曾为华盛顿大学人类发展与残障中心副主任。西雅图儿童自闭症中心前执行主任。他是一名长期从事自闭症工作的临床研究人员，研究的主要方向是自闭症的病因与病理学，以及如何提高自闭症患者及家庭的生活品质。
杰拉尔丁·道森博士，是杜克大学脑科学研究所主任，杜克大学自闭症和大脑发育中心主任，国际公认的自闭症专家。她长期致力于自闭症的早期检测、早期干预和大脑可塑性的研究，是自闭症家庭权利的热心倡导者。她曾与他人合著《孤独症儿童早期干预丹佛模式》和《高功能孤独症儿童养育指南（第2版）》。
乔尔·T. 尼格博士，是俄勒冈健康与科学大学心理学系主任，精神病学、儿科和行为神经科学教授。他是儿童神经发育领域的领军人物，同时也是一名执业临床医生。他是《多动症儿童日常生活的科学管理》一书的作者。
本书的核心理念是：基于自闭症的最新科学研究进展，提炼对自闭症个体及家庭的现实生活具有实际意义的研究主题和结论，指导家长为孩子及家庭制订高度个性化的、切实可行的治疗方案，改善自闭症个体的整体能力，提升自闭症家庭的综合生活品质。
本书具有四个鲜明的特点：
第一，介绍了自闭症研究领域的最新进展。本书作者对截止到2020年的最新研究文献进行了梳理与总结，有利于我们追踪自闭症的最新研究动态，把握前沿动向。
第二，全面涵盖了自闭症研究的多个领域。首先，本书详细介绍了自闭症的成因、病理发展过程、自闭症个体大脑的异常运作方式；其次，就自闭症家庭格外关注的睡眠、运动、饮食和胃肠道消化等问题进行了深入探讨；最后，就青春期教育及成年期转衔等关键问题展开论述，并提出了方案和策略。
第三，将学术理论研究与生活实践紧密结合。本书将抽象的科学理论研究结论转化成每个家庭可以实际操作的生活实践，在一定的原则指导下，结合真实、鲜活的临床案例，提出具有家庭适宜性的干预方案，是家长、教师手边不可或缺的实用指南。
第四，突出强调自闭症的病因与病理学研究。本书作者重点从神经科学和基因学的角度，对自闭症病因及病理机制进行了深入探讨，强调自闭症作为一种谱系障碍，其成因比我们以往想象的更为复杂，涉及生物体和环境之间复杂的相互作用。这提醒我们，必须重视环境影响，尤其要注重母亲孕期及儿童早期生活环境的改善，从饮食调理、情绪、运动和睡眠等各个方面入手，全面调整和优化自闭症个体的生活品质，提升其健康水平。
本书最突出、最具挑战性和启发性的内容，是关于自闭症的共病描述和更进一步的病因探究。尤其是关于胃肠道感染和肠-脑轴的研究，直接指向了以自闭症为代表的神经发育障碍类疾病的一个关键性根源。70多年来，关于自闭症的病因众说纷纭，迷思甚多，而实证研究材料也已经积累到了相当程度，本书中呈现的多种线索，差不多已经有了明确的指向，结论可以说是呼之欲出。
但是，正是在这个关键问题上，本书作者却显出某种难言之隐。在第7章讨论有害饮食问题时，作者竟然没有列举任何内容，只道出下面这段话—“与其他健康问题相比，进食问题的研究依然很有限。这可能是因为，如果是饮食导致儿童发育落后或成长质量下降，那问题就变得十分敏感了：这有可能引发对国家健康指标的重新评估。”吞吞吐吐间，作者似乎有不少苦衷。尊崇科学的立场，在这里似乎打了折扣。严重影响国民健康的饮食风险最有可能成为自闭症的主要病因，为什么不敢或不愿对这一问题展开深入研究和公开讨论？作为译者，我们只能表示存疑，希望读者自己细心体会。
当然，科学研究的过程是艰苦而曲折的，未知的疆域总是远远大于已知的疆域，所以科学家必须永远保持谦逊的心态；而科学还具有自己涉足范围的明确局限性，很多其他问题，例如价值判断、个人选择、群己利害，等等，都很难只通过科学的方法来探查明白。因此，家长和专业工作者在做决策的时候，还要考虑科学以外的因素，尤其是个人和社会在一定文化背景下的错误立场假设。这些假设往往是我们沉浸其中而不完全自觉的，但其破坏力却因此而显得更加强大。这本书集中论述了科学的发现，提出了更多的问题，但不可能为自闭症干预提供万能灵丹式的指导，读者从书中得到启发和有效的线索后，在具体实践中还需要明察秋毫，做出自己的判断。
借翻译这本书的机会，参与当代自闭症重要研究课题的讨论，我们感到荣幸。相信这本书能让中国的家长和专业人士更好地认识和理解自闭症，帮助教师和治疗师在自闭症干预实践和研究工作中取得新进展，促使社会各界共同努力，一起为自闭症人士构建更完善的社会支持系统。
杨广学
2022年春日
译者序
前 言
第1章 对自闭症的新认识 / 1
自闭症是一种谱系宽泛的障碍 / 2
为什么会出现谱系症状的差异 / 5
自闭症儿童的共病问题 / 7
自闭症诊断年龄提前 / 10
漏诊的儿童 / 12
患病率的性别差异其实不大 / 13
什么样的科学研究可以加深对自闭症的理解 / 14
对自闭症的新理解会对孩子和父母产生什么影响 / 14
第2章 自闭症的基本特征 / 19
社会沟通和交往障碍 / 19
狭窄兴趣和刻板行为 / 29
挑战行为 / 36
第3章 自闭症的成因 / 45
世纪回顾：病因研究的三个阶段 / 46
遗传学与自闭症 / 47
表观遗传学 / 55
自闭症成因的环境因素 / 59
利用以上信息，可以做什么 / 72
第4章 自闭症患者的脑发育特点 / 76
自闭症患者的脑部 / 76
大脑的发育 / 83
塑造大脑 / 85
青少年的大脑 / 88
大脑的终身可塑性 / 91
第5章 自闭症儿童的最佳干预策略 / 93
第一步：评估 / 94
第二步：整理治疗方案 / 100
第三步：评估治疗方案 / 106
与药物有关的问题 / 112
基于学校的干预 / 113
非主流的替代疗法 / 116
整合所有信息 / 120
第6章 运动、睡眠与自闭症 / 123
运动 / 124
睡眠 / 134
第7章 自闭症儿童的胃肠道问题与进食问题 / 150
自闭症患者的进食问题 / 151
食物和大脑：科学研究新发现 / 155
孕期和儿童早期饮食：如何通过食物降低自闭症风险 / 157
自闭症儿童的饮食干预 / 162
挑食问题的应对 / 168
第8章 科技与自闭症 / 171
科技：机遇还是挑战 / 172
科技与自闭症干预 / 184
第9章 青春期与自闭症 / 190
资源1：适应技能的发展 / 193
资源2：社会技能教育 / 195
资源3：时间管理和组织技能 / 197
资源4：情绪调节策略 / 199
资源5：自闭症青少年的性问题 / 201
资源6：转衔计划——青春期的关键举措 / 206
第10章 成年期与自闭症 / 214
如何支持成年自闭症患者取得成功 / 215
自我权利倡导 / 234
第11章 整合方案，把握全局 / 237
自闭历程 / 237
与专业人士合作 / 248
孩子的未来图景 / 251
科学将何去何从 / 253
参考文献 / 256
